Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Március 29. 08:52, péntek | Belföld
Április 1-től lehet napi e-matricát vásárolni
Április 1-től lehet napi e-matricát vásárolni, motorra kedvezményes áron lehet majd megvenni az új típusú jogosultságot - tájékoztatta az MTI-t a Nemzeti Útdíjfizetési Szolgáltató (NÚSZ).
2024. Március 29. 08:43, péntek | Belföld
Erdő Péter: az utolsó vacsorán Jézus megmutatja, mennyire szereti övéit
Az utolsó vacsorán Jézus, aki már távozni készül a világból, megmutatja, mennyire szereti övéit - mondta Erdő Péter bíboros, esztergom-budapesti érsek nagycsütörtök este az esztergomi bazilikában.
2024. Március 29. 08:31, péntek | Belföld
Orbán Balázs: Magyarország kulcsállam lehet kelet és nyugat között
Földrajzi adottságinak köszönhetően Magyarország az új világrendben a kulcsállam szerepét töltheti be kelet és nyugat között - hangsúlyozta a miniszterelnök politikai igazgatója csütörtökön Szegeden.
2024. Március 29. 08:28, péntek | Belföld
Négy új hajó felavatásával indult el a 178. balatoni hajózási szezon
Négy új hajó siófoki felavatásával vette kezdetét a 178. balatoni hajózási szezon csütörtökön.